Gentest

Var med i en artikel i Dagens Nyheter för någon vecka sedan. Har gjort ett gentest och fått min genomen kartlagd. Jag kan ladda ned en 31,5 megabyte stor Excel-fil med rådata på alla värden, d.v.s. information om hur just mina nukleotider är sammansatta (A, G, C, T). Så här kan det t.ex. se ut, först är det namnet på genen, sedan variationen, vilken kromosom, vilken position och mitt värde:

rs28415373, C/T, 1, 883844, CC
rs13303010, A/G, 1, 884436, AA
rs3935066, C/T, 1, 890593, TT
rs28499371, C/T, 1, 891991, CC
rs28570376, A/G, 1, 892388, GG
rs6696281, C/T, 1, 892967, CC
rs13302925, A/G, 1, 893896, GG
rs28391282, A/G, 1, 894028, GG
rs28695703, C/T, 1, 894218, CC
rs28562326, A/G, 1, 894491, GG

Jag ska ärligt säga att jag inte riktigt har satt mig in i vad allt betyder och hur allt hänger ihop, men det kommer, en lite spännande framtida hobby. :)

Förutom att jag kan få tag i direkt data om mitt DNA har företaget jag gjort testet hos, deCode Genetics på Island, jämfört mitt DNA med studier genomförda runt om i världen för att visa vilka sjukdomar man löper större eller mindre risk att få (baserat på just de studierna, som i sig kan vara rätt begränsade).

Precis som de övriga som uttalar sig i DN-artikeln har jag en del kritik mot de här företagen. Det finns idag ingen säkerhet eller personidentifiering, d.v.s. jag skulle kunna skicka in någon annans saliv och få information om den personens DNA, och tyvärr framställer företagen resultatet lite som en diagnos, vilket det absolut inte är.

För mig handlar det helt enkelt om att få mer kunskap om min egen genomen. Jag vill veta. Ju fler studier som släpps framöver desto mer kommer jag också att förstå eftersom jag nu sitter med en komplett kartläggning av mitt DNA. 

T.ex. finns det några studier som visar att just min genotyp löper en högre risk för glaukom. Ett av problemen med glaukom är att sjukdomen utvecklas mycket långsamt och man tror att det egentligen handlar om en vanlig synförsämring vilket gör att man ofta upptäcker det alldeles för sent. Upptäcker man det tidigt kan man dock begränsa utvecklingen av sjukdomen genom att minska trycket på ögat och förlänga synförmågan avsevärt.

Jag hade aldrig tänkt tanken på att jag skulle kunna ha sådana anlag om jag inte sett den här studien. Nu kommer jag att börja screena mig mycket tidigare, typ om 20 år. Jag håller självklart med alla i artikeln om att det här borde den vanliga sjukvården ta hand om, och jag är övertygad om att så kommer att ske framöver, men idag finns varken resurser eller intresse av att göra den här sortens individuella djupdykande gentester.

Ibland behövs det kommersiella krafter som sparkar igång en utveckling, och som kanske framför allt startar en opinion och debatt i samhället. Vi är bara i början på en utveckling som helt klart kommer att förändra synen både på oss själva och på varandra, och kanske framför allt förändra relationen mellan patienter, läkare och den allmänna sjukvården.

En mycket snabb teknikutveckling som dessutom resulterar i nya behandlingar och metoder från kommersiella företag håller på att förvärra klasskillnaderna. Den allmänna sjukvården måste hänga med i de här förändringarna istället för att stå med en traditionell syn om att vara allenarådande som instans för behandling av sjukdomar.

För mig har det hur som helst varit enbart positivt att göra det här testet. Än så länge. :)

(By the way, enligt rådande studier löper jag väldigt låg risk för skallighet eller alkoholrodnad)